g_and_a Сыну поставили диагноз – муковисцидоз. Он родился здоровым и никто в нашей семье не имел подобного заболевания, почему же это заболевание наследственное? Кто в этом виноват - я или муж? - Ирина Семенова г. Киев - — питание МНФК «Гринизация», купить питание от официального дистрибьютора.
      

Русский   English

Продукция Гринизация, дозировки, правила приёма

Биохимический состав МНФК Гринизация

Гринизация в клинической практике

Научные публикации

Научные конференции

Контакты, вопросы

Информация для ученых и практикующих врачей


   

 Вопросы и ответы

 
 
ВОПРОС:Сыну поставили диагноз – муковисцидоз. Он родился здоровым и никто в нашей семье не имел подобного заболевания, почему же это заболевание наследственное? Кто в этом виноват - я или муж? (Ирина Семенова г. Киев)

ОТВЕТ:Горовенко Н. Г. доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент АМН Украины, главный специалист по медицинской генетике МОЗ Украины: Муковисцидоз – это действительно тяжелое наследственное заболевание. Особенность наследования при муковисцидозе такова, что для возникновения патологического состояния у ребенка необходимо наличие двух измененных генов, которые он получает и от папы, и от мамы. В то же время ни один из родителей, ни другие родственники – носители измененных генов -  не имеют никаких признаков заболевания,  все они здоровы.
             А вот традиционный вопрос «Кто виноват?» задавать не стоит, он не правомочен. Наследственное заболевание возникает не по вине кого-то из родителей, а вследствие передачи ребенку от каждого из них по одному патологическому гену. В семье, где оба родителя являются носителями патологического гена, шанс рождения больного ребенка равен 25%, здорового – 75%, а реализация этого шанса носит случайный характер – от всех здоровых детей до всех больных.  Патологические гены могут в течение нескольких поколений транспортироваться от родителей к детям не проявляясь, и заболевания в семье не будет. Только при браке двух носителей появляется этот шанс.  И если частота заболевания муковисцидозом составляет 1:2500 новорожденных детей, то частота носителей мутантного гена у лиц белой расы значительно выше – 1:20. 
           Далеко не все наследственные заболевания проявляются уже при рождении ребенка, как  и  в Вашем случае, что и вызывает у родителей сомнение в наследственном характере болезни.
           В настоящее время с помощью молекулярной диагностики можно не только в большинстве случаев подтвердить диагноз муковисцидоза, но и определить носительство гена муковисцидоза. Это используют при медико-генетическом консультировании для предотвращения рождения больного ребенка в семье.
          Теперь о самом заболевании. При муковисцидозе поражаются железы внешней секреции – поджелудочная железа, бронхиальные, слюнные железы, печень. Продукт работы этих желез становиться очень густым и с трудом продвигается по выводным протокам, забивая их. Ферменты поджелудочной железы, без которых не происходит окончательное переваривание пищи, не выделяются в кишечник, и почти вся съеденная пища проходит через пищеварительную систему и не всасывается. В результате ребенок много ест, у него «волчий аппетит», но вся пища уходит в унитаз. Для нормального переваривания пищи необходимо применять препараты ферментов поджелудочной железы. Кроме того хорошим эффектом при муковисцидозе обладают продукты, которые содержат расщепленные до аминокислот белки, до жирных кислот и триглицеридов - жиры, до глюкозы – углеводы. Обязательным является ежедневный прием витаминов.
     Поражение бронхиальных желез сопровождается  повышением вязкости мокроты, которую очень трудно откашлять. Кашель становится надсадным, приступообразным, присоединяется инфекция, возникают бронхиты, пневмония. Применение средств разжижающих мокроту и антибиотиков значительно улучшают состояние пациентов.
      В настоящее время муковисцидоз достаточно успешно лечиться, средняя продолжительность и качество жизни таких больных постоянно  повышается.
 

 

 
УКРМЕД - Каталог Медичних Сайтiв в Українi

Все права защищены. © 2007-2012 "Институт Здоровья Нации"

Любое использование материалов и их подборки, элементов дизайна может осуществляться лишь с разрешения Института здоровья Нации и только при наличии ссылки на izn.com.ua